Expresión de búsqueda: ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GALACTOSILCERAMIDASA 
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Descriptor Inglés:   Leukodystrophy, Globoid Cell 
Descriptor Español:   leucodistrofia de células globoides 
Descriptor Portugués:   Leucodistrofia de Células Globoides 
Sinónimos Español:  Esclerosis del Cuerpo Globoide Difuso
enfermedad de Krabbe
enfermedad por deficiencia de galactosilceramidasa
esclerosis difusa de cuerpos globoides  
Categoría:   C10.228.140.163.100.362.500
C10.228.140.163.100.435.825.590
C10.228.140.695.625.500
C10.314.400.500
C16.320.565.189.362.500
C16.320.565.189.435.825.590
C16.320.565.398.641.803.585
C16.320.565.595.554.825.590
C18.452.132.100.362.500
C18.452.132.100.435.825.590
C18.452.584.687.803.585
C18.452.648.189.362.500
C18.452.648.189.435.825.590
C18.452.648.398.641.803.585
C18.452.648.595.554.825.590
Definición Español:   Esfingolipidosis hereditaria autosómica recesiva causada por deficiencia en la GALACTOSILCERAMIDASA que produce acumulación de PSICOSINA en los LISOSOMAS del CEREBRO, NERVIOS PERIFÉRICOS, HÍGADO, RIÑÓN y LEUCOCITOS. En el sistema nervioso hay una prominente desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La muerte se produce en los primeros dos años. Las formas de esta enfermedad que tienen un comienzo posterior se caracterizan por tener un curso menos fulminante. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7) 
Relacionados Español:   galactosilceramidasa
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   8142 
Identificador Único:   D007965 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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